１天抽筋30多次
記者陳金龍∕台中報導
8歲黃姓男童6個月時施打5合1疫苗，隔天發燒全身抽筋，陸續出現全身陣攣、局部發作及交替性肢體局部發作，1歲後有發展遲緩，3歲時嚴重發作，1天抽筋30多次，住進加護病房。輾轉到中榮接受全基因體定序分析，確定是鈉離子通道1A基因變異，造成卓飛症候群，精準用藥，避免癲癇影響動作認知發展，如今明顯改善。
台中榮總兒童神經科主任李秀芬指出，癲癇是兒童神經科常見疾病之一，發生率約千分之5到10，癲癇有多樣化的發作型態及複雜病因，其中基因扮演關鍵角色。
李秀芬表示，過去常以病人發作型態、腦波判讀結果、癲癇症候群診斷標準及特殊的生化檢驗，決定安排何種基因檢測，診斷率約低於1%至33%。但是，不同的基因變異，可能出現類似的發作型態，使傳統上以臨床表徵來篩選病人進行基因檢測的方法出現困境，隨分子生物技術快速進展，現今兒童神經科醫師可利用新的次世代全基因體，或全外顯子定序分析，快速找出癲癇致病基因，調整治療策略，改善病人預後。
另1名7歲大熊姓女孩，出生19天時出現第1次不發燒性全身強直陣攣發作，發作時間約30分鐘，腦波及腦部超音波檢查均為正常，因發作時間長，醫師給予病人抗癲癇藥物治療；隨著年齡增長，她出現多樣化的發作型態，且發燒時會誘發全身強直陣攣發作，家族史中，她的弟弟也有相同的臨床病程。
姊弟倆至中榮院兒童神經科就診並接受全基因體定序分析A，分析結果發現是ALDH7A1基因變異導致的維生素B6依賴型癲癇，給予維生素Ｂ６補充治療後，病人即便發燒也沒有出現癲癇發作，後續更停止了抗癲癇藥物的使用。目前姊弟倆都已超過4年無癲癇發作且動作認知發展均為正常。
李秀芬指出，基因確診病人中，約30%可因基因確診，調整適合病人個體的正確治療策略，減少以試錯法，治療疾病。透過全基因體定序分析，確認致病基因。
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